Ko sta Urbanova starša opazila nenavadnosti pri svojem komaj dvomesečnem sinu, sta se znašla pred težko preizkušnjo. Erika Stariha, Urbanova mama, je opisala, kako sta z možem najprej zaznala pomanjkanje očesnega kontakta, asimetrijo in počasnejši razvoj motorike. Ta opažanja so bila šele začetek dolge poti, ki je trajala sedem let, da so prišli do pravilne diagnoze.
Diagnoza in izzivi življenja z redko boleznijo
Urbanova diagnoza je bila povezana s spremembo v genu SATB2, ki ima ključno vlogo pri razvoju možganov in kosti. Ta sindrom lahko privede do težav v duševnem razvoju, govoru, vedenju, pri nekaterih otrocih pa tudi do epilepsije, zmanjšane kostne gostote in zobnih nepravilnosti. Erika je pojasnila, da se Urban sooča s težko motnjo v duševnem razvoju, vedenjskimi težavami in motnjami spanja. Kljub temu pa je Urban zelo radoveden, naučil se je voziti kolo, plavati in smučati ter rad pomaga pri hišnih opravilih. Njegova komunikacija poteka s pomočjo gest in komunikatorja, potrebuje pa stalen nadzor in pomoč odraslih.
Ustanovitev fundacije in povezovanje strokovnjakov
Erika je zaradi pomanjkanja podpore in informacij ustanovila evropsko fundacijo SATB2, s katero je povezala družine in zdravnike po vsem svetu. Njena želja je bila, da bi vsi otroci s to redko boleznijo imeli dostop do enakih navodil za oskrbo, ne glede na to, kje živijo. V teh dneh je v Slovenijo povabila strokovnjake z vsega sveta, da bi oblikovali prva priporočila za bolezen SATB2, kar bo morda vodilo do razvoja prvih zdravljenj v prihodnosti.
Prizadevanja za enotne standarde in upanje na prihodnost
Damjan Osredkar, predstojnik KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, poudarja, da je ključnega pomena, da vsi bolniki s to boleznijo po vsem svetu prejemajo enako kakovostno obravnavo. Prepričan je, da je še veliko otrok, ki niso diagnosticirani, in upa, da bo s pomočjo novih priporočil to stanje mogoče izboljšati. Erika in Urban sta s svojim delom postavila temelje, ki bodo družinam s to diagnozo omogočili več odgovorov in boljšo oskrbo.
Spletno uredništvo Naša Ljubljana
